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生物學全同胞關系鑒定實施規范

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  • 2020-12-08 18:33:46
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生物學全同胞關系鑒定實施規范-SF/Z JD0105002-2014(2014年03月17日發布實施)

1 范圍 
本技術規范規定了法庭科學DNA實驗室進行生物學全同胞關系鑒定的內容及結果判斷標準。 
本技術規范適用于在雙親皆無情形下甄別生物學全同胞與無關個體關系,若兩名被鑒定人間存在其他親緣關系(如半同胞、堂表親等),則本技術規范不適用。 
 
2 規范性引用文件 
下列文件對于本文件的應用是必不可少的。凡是注日期的引用文件,僅注日期的版本適用于本文件。
凡是不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改單)適用于本文件。 
GA/T382-2002 法庭科學DNA實驗室規范 
GA/T383-2002 法庭科學DNA實驗室檢驗規范 
SF/Z JD0105001-2010 司法鑒定技術規范—親權鑒定技術規范
司發通[2007]71號 司法鑒定文書規范 
 
3 術語和定義  下列術語和定義適用于本文件。 
3.1 全同胞 full sibling (FS) 
具有相同的生物學父親和生物學母親的多個子代個體。 
3.2 全同胞關系鑒定 full sibling testing 
通過對人類遺傳標記,如常染色體STR基因座的檢測,根據遺傳規律分析,對有爭議的兩名個體間是否存在全同胞關系進行鑒定,其參照關系為無關個體。 
3.3 狀態一致性評分 Identity by state (IBS) score 
兩名個體在同一基因座上可出現相同的等位基因,這些等位基因的“一致性”即稱為狀態一致性。該等位基因也稱為狀態一致性等位基因。相應地,在1個STR基因座上,兩名被鑒定人間的狀態一致性等位基因個數稱之為IBS評分(IBS score, ibs),若采用包含n個相互獨立的常染色體遺傳標記分型系統對兩名被鑒定人進行檢測,各個遺傳標記上的ibs之和即為累計狀態一致性評分,記作IBS。 
3.4 檢測系統效能 power of the genotyping system 
采用給定的檢測系統以及相應的判定標準進行生物學全同胞關系鑒定時,預計能夠給出明確結論的可能性。 
 
4 相關參數的計算方法 
4.1 單個常染色體STR基因座的狀態一致性評分(ibs)計算 
依據狀態一致性評分的定義,設有A和B兩名被鑒定人,某一常染色體STR基因座有P、Q、R和S等多個等位基因,則A與B間在該遺傳標記的狀態一致性評分可依據表1計算。 
4.2 常染色體STR基因座分型系統累計狀態一致性評分(IBS)的計算 
依據狀態一致性評分的定義,采用包含n個相互獨立的常染色體STR基因座分型系統對兩名被鑒定人進行檢測后,其累計狀態一致性評分按以下公式進行計算: 
式中: IBS ——常染色體STR基因座分型系統累計狀態一致性評分 
ibsi ——單個常染色體STR基因座的狀態一致性評分 
 
5 檢驗程序 
5.1 采樣要求   采樣要求應符合SF/Z JD0105001-2010的規定。 
5.2 DNA提取和保存 檢材的DNA提取和保存應符合GA/T383-2002和SF/Z JD0105001-2010的規定。 
5.3 DNA定量分析 DNA定量分析應按照GA/T382-2002和GA/T383-2002的要求進行。 
5.4 PCR擴增與分型 
5.4.1 基因座 
5.4.1.1 在進行生物學全同胞關系鑒定時,目前親緣關系鑒定常用的19個常染色體STR基因座(vWA、D21S11、D18S51、D5S818、D7S820、D13S317、D16S539、 FGA、D8S1179、D3S1358、CSF1PO、TH01、TPOX、Penta E、Penta D、D2S1338、D19S433、D12S391、D6S1043)為必檢基因座。 
5.4.1.2 鼓勵在上述19個必檢STR基因座基礎上增加更多的、經過驗證的、與上述19個STR基因座不存在連鎖的其它常染色體STR基因座,以提高檢測系統效能。不推薦在19個STR必檢基因座的基礎上每次增加1個或2個STR基因座,這對提高檢測系統效能的幫助有限。建議在19個必檢STR基因座基礎上,每次增加10個常染色體STR基因座,如檢測29個或39個,以下22個常染色體STR為部分可供選擇的補充基因座(排序不分先后):D1S1656、D2S441、D3S1744、D3S3045、D4S2366、D5S2500、D6S477、D7S1517、D7S3048、D8S1132、D10S1248、D10S1435、D10S2325、D11S2368、D13S325、D14S608、D15S659、D17S1290、D18S535、D19S253、D21S2055、D22-GATA198B05。 
5.4.1.3 當兩名被鑒定人均為男性時,可以補充檢驗Y-STR基因座(如DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、DYS458、DYS19、DYS385 a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y GATA H4、DYS437、DYS438、DYS448等);當兩名被鑒定人均為女性時,可以補充檢驗X-STR基因座(如GATA172D05、HPRTB、DXS6789、DXS6795、DXS6803、DXS6809、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS8377、DXS8378、DXS9895、DXS9898、DXS10101、DXS10134、DXS10135、DXS10074等)。 
5.4.1.4 可以通過線粒體DNA序列分析進行補充檢驗。補充檢驗不能單獨使用。 
5.4.2 PCR擴增 
宜選用商品化的試劑盒進行DNA擴增,在常染色體STR基因座分型中,至少應該包含本技術規范5.4.1中所規定的19個常用STR基因座的分型結果。每批檢驗均應有陽性對照樣本(已知濃度和基因型的對照品DNA和/或以前檢驗過的、已知基因型的樣本)以及不含人基因組DNA的陰性對照樣本。PCR擴增體系與溫度循環參數均按試劑盒的操作說明書進行。 
5.4.3 PCR擴增產物的檢測與結果判讀 
使用遺傳分析儀,對PCR產物進行毛細管電泳分析,使用等位基因分型參照物(Ladder)來對樣本分型,步驟方法按照儀器操作手冊。 
5.4.4 結果分析 
全同胞關系鑒定主要依據常染色體STR基因座分型結果,通過計算兩名被鑒定人間的累計狀態一致性評分(IBS),結合IBS在無關個體對人群和全同胞對人群中的概率分布規律,對被鑒定人之間是否存在生物學全同胞關系做出判斷。依據孟德爾遺傳規律可知,即使是真正的全同胞,在同一個基因座上也可以出現基因型完全不同(即在該基因座上的狀態一致性評分為0)的情形,其發生概率為0.2500;另一方面,即使是真正的無關個體,也可以因為偶然的因素在同一基因座上出現基因型完全相同(即在該基因座上的狀態一致性評分為2)的情形,其發生概率與等位基因的人群頻率分布有關。 

6 鑒定意見 
6.1 依據常染色體STR基因座分型結果進行生物學全同胞關系鑒定時,鑒定意見分為“傾向于認為兩名被鑒定人為全同胞”、“傾向于認為兩名被鑒定人為無關個體”和“在當前檢測系統下,無法給出傾向性意見”3種。 
6.2 鑒定意見的準確性受IBS值和檢測系統效能的影響。表2列出了采用不同的常染色體STR基因座檢測系統進行生物學全同胞關系鑒定的IBS域值和檢測系統效能。由表2可見,僅僅依據19個常染色體基因座的分型結果,有相當一部分案例(約占25%)在不補充檢驗其它檢測系統的情形下將無法得出結論。 

7 鑒定文書   生物學全同胞關系鑒定文書的格式要求參照《司法鑒定文書規范》。 
 
8 特別說明 
8.1 本實施規范定義的生物學全同胞關系特指在雙親皆無情形下甄別全同胞和無關個體兩種檢驗假設。鑒定人應詳細了解兩名被鑒定人間是否存在其它可能的親緣關系,若兩名被鑒定人間存在其他親緣關系(如半同胞、堂表親等),則本實施規范不適用。 
8.2 依據19個常染色體STR基因座的分型結果進行全同胞關系鑒定時,該檢測系統的效能約為0.7500,即采用該系統同時依據相應的判定標準能夠得出明確結論的可能性約為75.00%,得出的傾向
性鑒定意見的準確性不低于99.00%;分別依據29個常染色體STR基因座和39個常染色體STR基因座的分型結果同時依據相應的判定標準進行全同胞關系鑒定時,檢測系統的效能分別約為0.8500和
0.9500,得出的傾向性鑒定意見的準確性均不低于99.90%。 
8.3 表2所給出不同的常染色體STR基因座檢測系統下進行生物學全同胞鑒定的IBS域值和檢測系統效能,所依賴的基因座來源于5.4.1,相應的判定標準僅適用于檢測19個、29個和39個常染色體STR基因座。在19個必檢STR基因座基礎上,每次補充檢驗10個常染色體STR基因座時,推薦的補充順序為,將適合的候選常染色體STR基因座依據其在該人群中的個體識別力由大到小進行排序和選擇,但最小的個體識別力應不低于0.9000。 
8.4 對于補充檢驗的X染色體遺傳標記、Y染色體遺傳標記或線粒體DNA測序結果,應采用文字描述的方式進行分析。 

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